DNA-Seqの結果

• Sample.trimmed.per-base-quality.png：fastqデータの基本品質 
• Sample.trimmed_fastqc.zip：すべてのQC結果 
• Sample.genome.bam [.bai]：アライメントされたbamファイル
• Sample.genome.dedup.bam [.bai]：アライメントされ重複排除されたbamファイル、重複した読み取りを削除
• Sample.genome.dedup.coverage-plot.png：対象領域のカバレッジを表示します。

バリアント呼び出しワークフロー

バリアント呼び出しワークフローは、アライメント ステップで準備された bam ファイルを使用してバリアントを呼び出し、アノテーションを付けます。 

• Sample.genome.variants.vcf：VCF形式のすべてのバリアント情報 
• Sample.genome.variants.marked.vcf：dbSNPをマークします
• Sample.genome.variants.marked.annotated.vcf：影響を受ける遺伝子、アミノ酸の変化などを示すアノテーションを追加します。