Yale 大学：シーケンスコアよりも高速　〜Basepairを使用してカスタムNGSパネルで150サンプルを分析した方法〜

生物医学エンジニアのRachael Putmanさんは昨年学士号を取得したが、それでもこの若い科学者はイェール大学のグレイザー研究所の一員として最先端の研究を追求することを止めなかった。 Putman氏の研究は、マウス胚における部位特異的遺伝子編集のためにペプチド核酸 (PNA) とドナーDNAオリゴヌクレオチドを送達するためにナノ粒子 (NP) を使用することの考えられる利点を探ることに焦点を当てています。 この研究の一環として、研究室は、胚として PNA および DNA NP で処理された成体マウスの 150 個の対立遺伝子特異的サンプル (ディープ シークエンシングによる) と 10 個の全ゲノム サンプルの配列を決定しました。これらのデータは分析する必要がありました。

より高速な分析ソリューションを探して

ベンチサイエンティストとして、Putman氏はバイオインフォマティクス パイプラインの実行方法に関する知識が限られており、以前はイェール大学ゲノム解析センターを使用して NGS データの分析を実行していました。 しかし、迅速に分析する必要がある 150 個のディープ シーケンス サンプルがあるため、より迅速な所要時間を提供できる代替手段が必要でした。

高品質の分析を迅速に作成できるサービスを探した後、Rachael は Basepair に注目ました。

Basepair は、以前の分析パイプラインよりも大幅に所要時間が短縮されました」と Rachael 氏は述べています。 実際、「新しいサンプルは数時間で分析できます。

研究室のメンバーは、Basepair の使用方法をすぐに理解しました。 「簡単で直感的に操作できました。 ユーザーインターフェースは快適でした。」

カスタム遺伝子パネルのセットアップと信頼性の高い結果の生成

Glazer Lab は Basepair チームと協力してカスタム遺伝子パネルをセットアップし、既存の WGS パイプラインを使用してデータを分析しました。 ディープシークエンシングと全ゲノムシークエンシングの結果を分析して、次の 3 つの目標を達成することを目指しました: a.) 胚マウスにおけるオンターゲット遺伝子編集を確認する。 b.) 参照配列と編集された配列を比較することにより、PNA結合部位と部分的に相同な配列におけるオフターゲットを探す。 c.) 参照ゲノムと比較して、成体マウスの治療群と未治療群の間の遺伝的差異のレベルを決定する。

パイプラインによって出力された結果は高品質であり、以前の研究に基づいてラボが得られると期待していたものと一致していました。 実際、レイチェルが確認したように：

オンターゲット遺伝子編集の場合、別のソースから編集パーセンテージを受け取ったいくつかのサンプルでは、​​結果はまったく同じでした。

Basepairは一流の科学者から信頼されているソリューションです

Basepair を使用すると、レイチェルのような研究者は毎日、最小限のセットアップで数百、さらには数千のサンプルを並行して分析できるようになります。 他のアプローチでは数日から数週間かかっていたかもしれませんが、Glazer Lab は Basepair のプラットフォームを使用して150以上のサンプルを立て続けに分析することができました。

プロセス全体を通じて、Basepair のサポート チームは常に支援する準備ができていました。

電子メールで [Basepair] に連絡するのは非常に簡単です」とレイチェル氏は付け加えました。 「そして、とても丁寧に対応していただき、感謝しています！

この記事は、Faster Than a Sequencing Core: How the Yale Glazer Laboratory Used Basepair to Analyze 150 Samples with Custom NGS Panelsを翻訳・編集したものです。