elisa Basepairのバイオインフォマティシャンと開発者チームは、Basepairを始めるまで15年以上NGSデータ解析に携わってきました。昔ながらの手作業によるNGSデータ解析の時代には、楽しいこともありましたが…フラストレーションもたくさんありました。
NGSデータ解析の多くは、オープンソースや有償のツールを自在に操り、解析が終わるのを待ち、報告書を出版できるようにする時間を見つけ、さらに待つというものです。
Basepairは、オープンソースの柔軟性と使いやすいインターフェイスを兼ね備えており、50種類以上のパイプラインの精度と再現性が厳密にテストされているため、私たちのチームの専門知識を活用することができます。
Basepairの特徴を逐一列挙するよりも（「FEATURE」のページで読むことができます）、Basepairがどれだけの時間とエネルギーを節約できるかをお伝えする最善の方法は、私たちが過去に何をしていたか、そして今日Basepairがどのようにそれぞれの問題に取り組んでいるかをお見せすることだと考えました。
| ステップ | Basepairを使う前 | Basepairを使用 |
| 1 | 複数のオープンソースとペアのNGSデータ解析ツールは、それぞれ独自のインストール要件と機能を備えています。つまり、使用しているものすべてを綿密に追跡しなければ、再現性と監査は飛躍的に難しくなります。 | Basepairは、解析からレポート、可視化まで、すべてのNGSデータ解析タスクのためのワンストップショップです。それは透明性と再現性につながります。 |
| 2 | バイオインフォマティシャンは、あるツールがゲノムデータの処理を終えるのを待ち、次のツールのために結果を準備し、また待つます。分析するサンプルが多ければ、このような状態が何週間も続くことになります。 | BasepairはDNA-seq、RNA-seq、ChIP-seq、ATAC-seqデータのための50以上のワークフローを備えています。 |
| 3 | バイオインフォマティシャンは、スピードを向上させるために独自のスクリプトやハックを開発しています。 | BasepairのUIは、ワンクリックで素早く分析できるよう合理化されています。また、Pythonとコマンドライン用の強力なAPIを用意し、読みやすく直感的な操作性を実現しました。 |
| 4 | 数十、数百、数千のサンプルを取り扱う場合、スケーリングには、IT部門にもっとリソースを割り当てるよう掛け合ったり、懇願したりする必要があります。 | Basepairは常に、新しいNGSデータ解析法を比較する最新の研究報告をレビューし、同時に、私たちのツールがACMGの臨床検査標準のような規制に沿ったものであることを確認しています。 |
| 5 | 結果は何十ものファイルにまたがっており、ビジュアライゼーションをレンダリングし、下流の分析を続けるためには、関心のある情報をどうにか掘り出さなければなりません。 | 複数の分析が並行して実行され、高価な計算はクラウド上の強力なサーバーで処理されます。複数のサンプルの分析に従来必要だった数日から数週間が、1時間に短縮されます。 |
| 6 | 結果を視覚化して報告すること自体が苦痛です。結果を図表化するために多くのツールに頼ったり、バイオインフォマティシャンに論文を出せるビジュアルを作成するよう命じたりしていす。 | 結果は標準的なアウトプットファイルとしてだけでなく、インタラクティブな視覚化、組み込みのゲノム・ブラウザ、高解像度の図としても表示されます。すべてがすぐに論文を出せます。 |
| 7 | 数ヶ月から数年後、結果を再現したり、自分の仕事を監査したりする時になって、使用したオープンソースのツールが劇的に変化していることに気づきます。 | Basepairのパイプラインアーキテクチャーは、すべてのソフトウェアバージョン、参照ファイル、パラメータ値、その他有用なメタデータを自動的に保存します。また、各分析で使用しているすべてのツールを追跡するダウンロード可能なログファイルも含まれています。数年後でも、分析がどのように実行されたかを正確に把握することができます。 |
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